Ваш регион — Казань
Регистрация Войти
  • Болезнь Дауна

    Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

    Симптомы болезни

    Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

    Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

    • Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
    • Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
    • Сниженный тонус всех скелетных мышц
    • Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

    Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

    • Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
    • Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
    • Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

    Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

    Причины болезни

    Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

    Предрасполагают к развитию этого заболевания:

    • Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
    • Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).
    Диагностика

    Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

    Дородовые диагностические мероприятия включают:

    • Определение в крови матери специфических маркеров - альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
    • Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
    • УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.
    Осложнения

    Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

    Лечение болезни

    Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

    Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

    В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

  • Группа риска

    В группу риска по рождению детей с синдромом Дауна входят старородящие женщины, а также беременные, в семейном анамнезе которых встречались случаи рождения детей с этим заболеванием.

    Профилактика

    Профилактика синдрома Дауна заключается в ранней дородовой диагностике этого заболевания. Обследованию должны подвергаться все женщины, которые входят в группу риска (то есть все беременные старше 35 лет). Других профилактических мер на данный момент не разработано.

    Диета и образ жизни

    Диета для больных с синдромом Дауна определяется характером повреждений внутренних органов.

    Важнейший момент – социальная адаптация детей с синдромом Дауна. Грамотно и тщательно проводимая адаптация может социализировать таких больных, обеспечив им максимально полноценную жизнь в обществе. 

    Список заболеваний
    Добавить в избранное
  • Симптомы
    • слабоумие
    • лунообразное лицо
    • атрофия мышц
    • низко расположенные уши
  • Диагностические процедуры
    Комплекс исследований для диагностики болезни Дауна
    Исследование кариотипа
    Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
    Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB)
  • Лечебные процедуры
    Консультация, первичный прием генетика
  • Гнетецкая Валентина Анатольевна
    • 700 м.
    • Кунцевская
    • 750 м.
    • Дмитровская
    • 900 м.
    • Савеловская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 31 год
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        40
        • 1. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 2. Консультация, первичный прием генетика
        • 3. FISH: молекулярно-цитогенетический анализ
        • 4. Prenetix
        • 5. VEGF
        • 6. Анализ гена CYP21A2
        • 7. Анализ гена CYP2C19
        • 8. Анализ гена RET
        • 9. Анализ гена VKORC1
        • 10. Анализ гена чекпойнт-киназа 2 (CHEK2)
        • 11. Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB)
        • 12. Ген GSTМ1 (Рак органов ЖКТ)
        • 13. Генетическая предрасположенность к алкоголизму
        • 14. Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT,ADD1,ACE,AGTR1,AGTR2,CYP11B2)
        • 15. Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям (женщины)
        • 16. Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям (мужчины)
        • 17. Генетический анализ на адреногенитальный синдром
        • 18. Генетический анализ на галактоземию
        • 19. Генетический анализ на муковисцидоз
        • 20. Генетическое определение отцовства
        • 21. ДНК-диагностика
        • 22. Исследование кариотипа
        • 23. Кардиогенетика
        • 24. Комплекс исследований для диагностики болезни Дауна
        • 25. Консультация, первичный прием генетика
        • 26. Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
        • 27. Онкомаркеры кишечника (все исследования)
        • 28. Определение варианта в гене PTPN2 (ревматоидный артрит)
        • 29. Определение опухолевого генотипа
        • 30. Повторный прием генетика
        • 31. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 32. Полиморфизм гена муковисцидоза (CFTR).
        • 33. Полиморфизм интерлейкина 10 (IL10)
        • 34. ПЦР диагностика ЗППП
        • 35. Риск развития сахарного диабета
        • 36. Синдром Патау, поиск трисомии по хромосоме 13
        • 37. Синдром Шерешевского-Тернера, анализ числа половых хромосом
        • 38. Синдром Эдвардса, поиск трисомии по хромосоме 18
        • 39. Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена
        • 40. Тромбофилия, генетический скрининг
    • Профессиональные цели:
      Медико-генетическое консультирование при бесплодии, невынашивании беременности, неудачах при применении вспомогательных репродуктивных технологий, а также при наличии в семье наследственных заболеваний; консультации по вопросам пренатального скрининга, результатам ультразвукового исследования, при подозрении на внутриутробную инфекцию, прогноза здоровья плода; владеет всеми...
    • Москва, Севастопольский проспект 24, корпус 1
      Первичный приём от 6200 руб.
    • Москва, Можайское шоссе, дом 2
      Первичный приём от 6000 руб.
    • Москва, Большая Новодмитровская улица, дом 23, строение 2
    • Москва, Лапино, 1-е Успенское шоссе, дом 111
      Первичный приём от 6700 руб.
    31 год
    стаж
    100%
    рекомендуют
    На основе 8 отзывов О рейтинге
    Запишитесь на приём по телефону
    (499) 346-85-37
    или
    Запись онлайн
  • Корчагина Елена Леонидовна
    • 300 м.
    • Римская
    • 300 м.
    • Площадь Ильича
    • 1.35 км.
    • Марксистская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 26 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        3
        • 1. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 2. Полиморфизм интерлейкина 10 (IL10)
        • 3. Консультация, первичный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Занимаюсь медико-генетическим консультированием по вопросам нарушений в сфере репродукции человека, прогнозу рождения здорового потомства, снижения генетического риска врожденной и наследственной патологии новорожденных, планирования беременности.
    • Москва, Школьная улица, 40-42
    26 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Баранова Елена Евгеньевна
    • 1.67 км.
    • Беляево
    • 1.8 км.
    • Коньково
    • 2.5 км.
    • Юго-Западная
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 12 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 2. Консультация, первичный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Областью моих научных интересов является: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика и диагностика пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, внедрение современных молекулярно-генетических методов в клиническую практику.
    • Москва, Академика Опарина улица, дом 4
      Первичный приём от 1650 руб.
    12 лет
    стаж
    100%
    рекомендуют
    На основе 1 отзыва О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Зарецкая Надежда Васильевна
    • 1.04 км.
    • Аэропорт
    • 1.67 км.
    • Беляево
    • 1.74 км.
    • Сокол
    В избранное
    • Генетик, акушер, гинеколог. Опыт работы — 41 год
      • Заболевания:
        112
        • 1. Эрозия шейки матки
        • 2. Эндометрит
        • 3. Эндометрит
        • 4. Эндометриоз
        • 5. Эмболия амниотической жидкостью
        • 6. Эклампсия
        • 7. Чрезмерная рвота беременных
        • 8. Цервицит
        • 9. Хламидиоз
        • 10. Фенилкетонурия
        • 11. Узлы в молочной железе
        • 12. Трещина соска
        • 13. Синдром Эдвардса
        • 14. Синдром Тернера
        • 15. Синдром предменструального напряжения (ПМС)
        • 16. Синдром Патау
        • 17. Синдром Дауна
        • 18. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 19. Самопроизвольный аборт (выкидыш)
        • 20. Сальпингоофорит (воспалительные заболевания придатков матки)
        • 21. Роды, осложнившееся патологическим состоянием пуповины
        • 22. Роды самопроизвольные
        • 23. Роды с наложением щипцов или применением вакуум-экстрактора
        • 24. Роды многоплодные
        • 25. Расхождение швов промежности
        • 26. Разрывы промежности при родах
        • 27. Разрыв матки
        • 28. Пузырный занос
        • 29. Привычный выкидыш
        • 30. Преэклампсия
        • 31. Преждевременные роды
        • 32. Преждевременное отхождение вод
        • 33. Преждевременная отслойка плаценты [abruptio placentae]
        • 34. Предлежание плода (расположение плода в матке)
        • 35. Предлежание плаценты (неправильное расположение плаценты)
        • 36. Послеродовой сепсис
        • 37. Послеродовое кровотечение
        • 38. Послеродовая помощь и обследование
        • 39. Полипы матки
        • 40. Повреждение стенки мочевого пузыря
        • 41. Переношенная беременность
        • 42. Патологические состояния плода
        • 43. Отеки и протеинурия при беременности
        • 44. Острый цервицит
        • 45. Обследование и тесты для установления беременности
        • 46. Неудачная попытка стимуляции родов
        • 47. Неудачная попытка аборта
        • 48. Несоответствие размеров таза и плода
        • 49. Неполный аборт
        • 50. Недостаточность питания при беременности
        • Показать все заболевания
      • Процедуры:
        6
        • 1. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 2. Консультация, первичный прием генетика
        • 3. Консультация, первичный прием акушера
        • 4. Повторный прием акушера
        • 5. Консультация, первичный прием гинеколога
        • 6. Повторная консультация гинеколога
    • Профессиональные цели:
      Основные направления профессиональной деятельности - медико-генетическое консультирование по вопросам нарушений в сфере репродукции человека- бесплодия, невынашивания беременности, рождения детей с генетической патологией; владею всеми методами инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона и плаценты)
    • Москва, Бауманская улица, дом 21
    • Москва, Академика Опарина улица, дом 4
      Первичный приём от 1900 руб.
    41 год
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Тарасова Юлия Александровна
    • 750 м.
    • Дмитровская
    • 900 м.
    • Савеловская
    • 1 км.
    • Савеловская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 18 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        52
        • 1. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 2. Полиморфизм интерлейкина 10 (IL10)
        • 3. Риск развития сахарного диабета
        • 4. Полиморфизм гена муковисцидоза (CFTR).
        • 5. Исследование кариотипа
        • 6. Полиморфизм интерлейкина 4 (IL-4)
        • 7. Комплекс исследований для диагностики болезни Дауна
        • 8. Кардиогенетика
        • 9. Консультация, первичный прием генетика
        • 10. Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
        • 11. Изменение проекции углов челюстей
        • 12. Остеосинтез при переломах челюстей
        • 13. Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена
        • 14. Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB)
        • 15. FISH: молекулярно-цитогенетический анализ
        • 16. Prenetix
        • 17. VEGF
        • 18. Анализ гена CYP21A2
        • 19. Анализ гена CYP2C19
        • 20. Анализ гена RET
        • 21. Анализ гена VKORC1
        • 22. Анализ гена чекпойнт-киназа 2 (CHEK2)
        • 23. Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB)
        • 24. Ген GSTМ1 (Рак органов ЖКТ)
        • 25. Генетическая предрасположенность к алкоголизму
        • 26. Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT,ADD1,ACE,AGTR1,AGTR2,CYP11B2)
        • 27. Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям (женщины)
        • 28. Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям (мужчины)
        • 29. Генетический анализ на адреногенитальный синдром
        • 30. Генетический анализ на галактоземию
        • 31. Генетический анализ на муковисцидоз
        • 32. Генетическое определение отцовства
        • 33. ДНК-диагностика
        • 34. Исследование кариотипа
        • 35. Кардиогенетика
        • 36. Комплекс исследований для диагностики болезни Дауна
        • 37. Консультация, первичный прием генетика
        • 38. Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
        • 39. Онкомаркеры кишечника (все исследования)
        • 40. Определение варианта в гене PTPN2 (ревматоидный артрит)
        • 41. Определение опухолевого генотипа
        • 42. Повторный прием генетика
        • 43. Полиморфизм гена коллагена тип I, альфа 1 (COL1A1)
        • 44. Полиморфизм гена муковисцидоза (CFTR).
        • 45. Полиморфизм интерлейкина 10 (IL10)
        • 46. ПЦР диагностика ЗППП
        • 47. Риск развития сахарного диабета
        • 48. Синдром Патау, поиск трисомии по хромосоме 13
        • 49. Синдром Шерешевского-Тернера, анализ числа половых хромосом
        • 50. Синдром Эдвардса, поиск трисомии по хромосоме 18
        • Показать все процедуры
    • Профессиональные цели:
      Пренатальная диагностика, в том числе с использованием новейших методов исследования, предимплантационная диагностика, фетальная хирургия.
    • Москва, Лапино, 1-е Успенское шоссе, дом 111
      Первичный приём от 6700 руб.
    • Москва, Большая Новодмитровская улица, дом 23, строение 2
    18 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Петрин Александр Николаевич
    • 600 м.
    • Текстильщики
    • 1.31 км.
    • Кузьминки
    • 1.88 км.
    • Волжская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 47 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Москва, 11-я Текстильщиков улица, дом 11
      Первичный приём от 5000 руб.
    47 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените его работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Кондакова Ольга Борисовна
    • 350 м.
    • Добрынинская
    • 500 м.
    • Полянка
    • 650 м.
    • Серпуховская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 33 года
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Москва, Большая Полянка улица, дом 51А, корпус 9
      Первичный приём от 3500 руб.
    • Москва, Большой Саввинский переулок, дом 12 строение 16
      Первичный приём от 2500 руб.
    • Москва, Академика Зелинского улица, дом 38, корпус 8
      Первичный приём от 2500 руб.
    33 года
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Маклыгина Юлия Юрьевна
    • 400 м.
    • Улица 1905 года
    • 550 м.
    • Щукинская
    • 550 м.
    • Краснопресненская
    В избранное
    • Генетик. Опыт работы — 16 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Владеет навыками анализа и расшифровки результатов хромосомных и молекулярно-генетических методов исследования (полиморфизмы генов, мутации); проводит консультирование: семей, в родословной которых отмечались случаи рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития; супружеских пар по генетическим аспектам бесплодия, невынашивания беременности, в...
    • Москва, Красная Пресня улица, дом 28
    • Москва, Полесский проезд, дом 16, строение 3
    16 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Степковская Марина Александровна
    • 400 м.
    • Улица 1905 года
    • 550 м.
    • Краснопресненская
    • 800 м.
    • Баррикадная
    В избранное
    • Генетик, терапевт. Опыт работы — 16 лет
      • Заболевания:
        10
        • 1. Фенилкетонурия
        • 2. Синдром Эдвардса
        • 3. Синдром Тернера
        • 4. Синдром Патау
        • 5. Синдром Дауна
        • 6. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры
        • 7. Моносомии и утраты части аутосом
        • 8. Болезнь Дауна
        • 9. Аномалии половых хромосом, мужской фенотип
        • 10. Аномалии половых хромосом, женский фенотип
      • Процедуры:
        2
        • 1. Консультация, первичный прием генетика
        • 2. Повторный прием генетика
    • Профессиональные цели:
      Проводит консультирование семей в которых есть родственники с наследственными или предположительно наследственными заболеваниями; консультирование супружеских пар по вопросу выявления генетических причин бесплодия, привычного невынашивания беременности; оценка результатов биохимических скринингов беременных, изменений, выявленных при УЗИ, оценка влияния возможных тератогенных...
    • Москва, Красная Пресня улица, дом 28
    • Москва, Наставнический переулок, дом 17, строение 1, корпус 15
      Первичный приём от 4990 руб.
    16 лет
    стаж
    Вы посещали этого врача? Оцените её работу
    О рейтинге
    Сейчас нет возможности записи к этому врачу — мы поможем подобрать другого.
  • Поиск врачей: Болезнь Дауна
Это заболевание лечат
Врачи генетики
Наверх